¿RARO YO? EL CASO DEL SÍNDROME DE SANFILIPPO

Dani es otro de los niños afectados por el síndrome de SanFilippo

En el post anterior os hablaba de lo que eran las enfermedades raras y de lo que suponía padecer una de ellas. Hablábamos de que existían algunas para las que se habían aprobado ciertos medicamentos aunque no fuera esa enfermedad una de sus indicaciones (este tipo de uso recibe el nombre de uso compasivo de la medicación), y de otras para las que aún no existía esa opción por no haberse realizado estudios suficientes, y que en algunos casos suponían una sentencia de muerte.

Pues ese es el caso del síndrome de SanFilippo o mucopolisacaridosis tipo III que, aunque ha podido detectarse cuál es la disfunción que la genera, aún no se han podido terminar los ensayos para hallar una cura. Se trata de una enfermedad en la que, dicho claramente, las células acumulan ciertos productos de desecho que deberían de eliminar, con lo que esas células dejan de funcionar correctamente. Sobre todo ocurre en las células cerebrales, con el consiguiente deterioro cognitivo. En el caso del síndrome de SanFilippo, el producto acumulado se llama heparan sulfato, y en función de la enzima de la que carezcan las células, el síndrome a su vez se clasifica en 4 tipos:

tiposabcdsanfilippo

foto: stopsanfilippo.org

Independientemente de estos tecnicismos, el San Filippo se conoce como el Alzheimer infantil: los niños (cuyos primeros síntomas se pueden detectar entre los 2 y 4 años de edad) van perdiendo facultades que habían adquirido, desde el habla, la destreza motriz, olvidan caminar, control de esfínteres… Los problemas que provoca este síndrome van desde infecciones recurrentes respiratorias y auditivas, diarreas frecuentes, problemas psicomotrices, hiperactividad y trastornos de la conducta, hasta dificultad del habla.

El pronóstico no es que sea grave: es que de momento no hay esperanza para los enfermos de SanFilippo. No hay supervivientes más allá de la adolescencia. Es muy duro, pero es así. Pero en esa frase he incluído un “de momento”, y es porque la investigación en este síndrome ya va bastante avanzada. Se ha conseguido superar la fase de investigación en animales, con muy buenos resultados, y sólo falta poner en marcha el ensayo en humanos. Para eso, lo que se necesita es financiación, ya que existe un acuerdo con investigadores para llevarlo a cabo, pero como siempre, hace falta dinero.

Y como las instituciones andan como andan y no es su prioridad ayudar a una minoría, (si no ayudan a la mayoría, mucho menos van a hacerlo a una “inmensa minoría”) y a la industria farmacéutica tampoco le es rentable invertir en estas enfermedades raras, nos toca a todos nosotros, los ciudadanos de a pie, impulsar iniciativas con las que se puedan recaudar los 3 millones de euros que hacen falta para llevar a cabo la última fase del ensayo clínico. En este vídeo Naiara García de Andoin, madre de 3 niños con el síndrome de SanFilippo, nos relata cuál es su situación y en qué consiste su día a día, a la vez que explica cuáles son las reivindicaciones de esta fundación.

Aquí encontraréis todas las iniciativas que se llevan a cabo desde la fundación Stopsanfilippo para recaudar fondos.

Por otra parte, he de destacar el poder de las redes sociales en todas estas iniciativas: en una conversación intrascendente entre farmacéuticos en twitter, se me ocurrió comentar que podrían destinar 1’20€ a enviar un sms con la palabra STOPSF al 28014, y lo que ocurrió entonces fue extraordinario. Aquí os lo explico:

Ya están contabilizados más de 1000 € que Salud en Casa Farmacias destinará a la fundación, gracias a la solidaridad de muchos de mis compañeros “farmatuiteros”. Y esperemos que no quede ahí, que por fin estos niños puedan encontrar una esperanza si el ensayo clínico sale adelante.

¡CON MIS MEJORES DESEOS TE MANDO TODOS LOS ÁNIMOS QUE PUEDO, NAIARA! ¡PODREMOS PARAR LA ENFERMEDAD!

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5 pensamientos en “¿RARO YO? EL CASO DEL SÍNDROME DE SANFILIPPO

  1. Excelente post, muy necesario para aclarar lo que es este síndrome que tanto está circulando por las RRSS.
    Encomiable y a imitar vuestro compromiso con esta y otras familias afectadas.
    ¡Un abrazo!

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    • ¡Muchas gracias, Maria José!
      Hacemos lo que podemos, es justo que si las instituciones e industrias no se impliquen, busquemos la ayuda de la sociedad para, no sólo en esta enfermedad, sino en muchas otras, buscar la manera de encontrar una cura.
      ¡Esperemos que se consiga llegar a recaudar los fondos necesarios!

      Me gusta

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