LA VIDA ES RARA

Durante el curso que estudié en París, coincidí en la residencia con tres chicas de Barcelona que estudiaban magisterio, que estaban allí con una beca Erasmus. Hubo una conversación con ellas acerca de la educación especial que desde que tuvo lugar siempre ha estado en mi cabeza cada vez que pretendo utilizar la palabra “raro”.

En esa conversación, me enseñaron una norma básica para la integración de personas digamos “distintas de lo normal”, que es que “si estadísticamente escogiéramos cada una de las características que puede tener una persona, en una o en otra todos nos desviaríamos de la norma. Raros somos todos, porque nadie es exactamente igual que nosotros. Así que no llamemos raro a lo que, escogiendo otra característica, sería normal”.

Con el lema “juntos por una mejor atención”, el 28 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras

Según la RAE, la definición de RARO ES:

raro, ra.

(Del lat.rarus).

1. adj. Que se comporta de un modo inhabitual.

2. adj. Extraordinario, poco común o frecuente.

3. adj. Escaso en su clase o especie.

4. adj. Insigne, sobresaliente o excelente en su línea.

5. adj. Extravagante de genio o de comportamiento y propenso a singularizarse.

 

Desde un punto de vista estrictamente estadístico,

 “Raro es aquello que se aparta de la norma, de lo que más abunda. En el mundo que nos rodea, en muchos ejemplos, que algo sea raro no es más que un problema de probabilidad que se puede modelizar por medio de una expresión que en estadística se conoce como distribución normal.”

En el mundo existen cerca de 7000 enfermedades llamadas “raras”, que en conjunto afectan a 1 de cada 20 personas. (Por lo que, estadísticamente, sufrir una enfermedad rara deja de ser “raro”, ya que supone un 5% de la población; el mismo porcentaje que los que sufren problemas auditivos, que los que sufren artrosis, que los que se aplican correctamente el protector solar, o los que habrán sobrevivido a un cáncer el año que viene.)

Se llaman enfermedades raras porque individualmente afectan a menos de 5 de cada 2000 habitantes (aunque cada país aplica un ratio diferente para definirlas), por lo que es muy difícil poner en marcha investigaciones en pos de encontrar cura o prevención. Bien porque no es rentable para los laboratorios (los medicamentos destinados a este tipo de enfermedades se denominan huérfanos, porque no hay suficiente población que la requiera para que sea rentable su comercialización) o bien porque siendo de tan baja prevalencia es difícil hacer los ensayos pertinentes con un tamaño de muestra (número de pacientes) significativo.

Uno de los problemas más significativos de estas enfermedades es el diagnóstico precoz, puesto que la baja prevalencia hace que los profesionales no puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia en tratar este tipo de enfermedades. En muchos casos, es cuestión de suerte que a alguno de los muchos especialistas a los que visitan los enfermos se le “encienda una bombilla” para relacionar ciertos síntomas con una de estas enfermedades raras, puesto que algunos ni siquiera tienen relación aparente, ni entre ellos ni con la causa de la enfermedad…

Hay casos en los que se han conseguido llevar a cabo algunos estudios, y existen tratamientos que, si bien pueden no ser su principal indicación, se ha visto que también mejoran síntomas de este tipo de enfermedades. A esta utilización de los medicamentos se la denomina “uso compasivo de la medicación”. Pero muchas otras no se sabe ni siquiera a qué disfunción orgánica se deben, por lo que son a veces una condena de muerte.

Os dejo (de momento) con el vídeo que ha preparado la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, junto a EURORDIS (la voz de los pacientes con enfermedades raras en Europa), con motivo del día mundial de las enfermedades raras, rarediseaseday, que se celebra el 28 de febrero (iban a elegir el 29 por ser el día más raro que existe 😉 pero entonces no sería anual…)

La próxima entrada, os contaré más sobre enfermedades raras.

¿Os gusta el blog? Nos hemos inscrito en el concurso 20blogs, podéis votarnos pinchando en la imagen:

promo_2014

Anuncios

9 pensamientos en “LA VIDA ES RARA

  1. Pingback: ¿RARO YO? EL CASO DEL SÍNDROME DE SANFILIPPO | Mucho Más Que Salud

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s